Feliz Navidad

Sindrome de marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
• La piel.
• El tejido que cubre la médula espinal.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Dia mundial de la discapacidad

El 3 de diciembre es una fecha adoptada por el movimiento asociativo de las personas con discapacidad y de sus familiares en el mundo entero para reivindicar derechos, calidad de vida y condiciones de desarrollo social acordes con la dignidad de las personas con discapacidad.

Esta fecha tiene origen en la Resolución 47/3 de la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas, adoptada el 14 de octubre de 1992, la cual se proclamó “con el propósito expreso de que en esta fecha se celebraran reuniones de diversa índole para llamar la atención acerca de la situación de las personas con discapacidad, en relación con su calidad de vida, la salud, la educación, el trabajo, la recreación, el deporte, el disfrute del tiempo libre y el ejercicio de los derechos sociales, económicos, civiles, políticos y culturales de ellas”.

Su proclamación es consecuencia de la culminación del Decenio de las Naciones Unidas para las Personas con Discapacidad (1983-1992), cuyo propósito fue cumplir con el Programa de Acción Mundial para las Personas con Discapacidad, que había sido aprobado por la Asamblea General de las Naciones Unidas en Resolución 37/52, el de diciembre de 1982. En conmemoración de esta fecha fue designado el Día Internacional de las Personas con Discapacidad por acuerdo de los representantes de los Gobiernos del mundo.

A partir de 1993 debe conmemorarse esta fecha por los Gobiernos, honrando el compromiso adquirido en la Asamblea General de las Naciones Unidas. Con la participación desde hace algunos años, de las organizaciones sociales de las personas con discapacidad y sus familiares y de representantes gubernamentales, de Consejos y Comisiones Nacionales de Atención a la Discapacidad, en algunos países, se celebran charlas, reuniones, foros, marchas, desfiles y diversas actividades conmemorativas.

La contemporaneidad, la capacidad de lucha, la evolución del movimiento asociativo, han concienciado a las organizaciones sociales de las personas con discapacidad y de sus familiares acerca de la significación de una fecha que más que celebración es una acción propositiva, una actividad reivindicativa, de lucha por la inclusión, por mejora calidad de vida para las personas con discapacidad y de sus familiares.

Día mundial del sida

El Día Internacional de la Acción contra el Sida se conmemora el 1 de diciembre de cada año, y se dedica a dar a conocer los avances contra la pandemia de VIH/sida causada por la extensión de la infección del VIH.

Se conmemoró por primera vez el 1 de diciembre de 1988. Se eligió la fecha del 1 de diciembre por cuestiones de impacto mediático² Desde entonces, el sida ha matado a más de 25 millones de personas en todo el planeta, lo que la hace una de las epidemias más destructivas registradas en la Historia. A pesar de que existe un mayor acceso y se ha mejorado el tratamientoantirretroviral y el cuidado médico en muchas regiones del mundo, la epidemia de sida costó aproximadamente 3,1 millones (entre 2,8 y 3,6 millones) de vidas solo en el año 2005, de las cuales 0,57 millones eran niños.

Desde 1988 hasta 2004, ONUSIDA organizaba el Día Internacional de la Lucha contra el Sida. Escogía un tema para cada año, después de consultarlo con otras organizaciones. En 2005 la ONUSIDA entregó la responsabilidad de la conmemoración de este día a la organización independiente WAC (World Aids Campaign: Campaña Mundial contra el Sida). Para el 2005 eligieron como tema de su campaña: «Paren al sida: cumplan la promesa» (Stop Aids: Keep the Promise), que estaría vigente hasta el 2010. Este tema no solo es específico para el Día Mundial de Lucha contra el Sida, sino también para las labores de la WAC durante todo el año.

Violencia de género

La violencia de género es un tipo de violencia física o psicológica ejercida contra cualquier persona sobre la base de su sexo o género que impacta de manera negativa su identidad y bienestar social, físico o psicológico. De acuerdo a Naciones Unidas, el término es utilizado «para distinguir la violencia común de aquella que se dirige a individuos o grupos sobre la base de su género», enfoque compartido por Human Rights Watch en diversos estudios realizados durante los últimos años.

Para ONU Mujeres, este tipo de violencia «se refiere a aquella dirigida contra una persona en razón del género que él o ella tiene así como de las expectativas sobre el rol que él o ella deba cumplir en una sociedad o cultura». Ésta presenta distintas manifestaciones e incluye, de acuerdo al Comité para la Eliminación de la Discriminación contra la Mujer, actos que causan sufrimiento o daño, amenazas, coerción u otra privación de libertades. Estos actos se manifiestan en diversos ámbitos de la vida social y política, entre los que se encuentran la propia familia, la escuela, la Iglesia, entre otras.

La violencia de género es un problema que puede incluir asaltos o violaciones sexuales, prostitución forzada, explotación laboral, el aborto selectivo en función del sexo, violencia física y sexual contra prostitutas, infanticidio femenino, castración parcial o total, ablación de clítoris, tráfico de personas, violaciones sexuales durante período de guerra, patrones de acoso u hostigamiento en organizaciones masculinas, ataques homofóbicos hacia personas o grupos de homosexuales, lesbianas, bisexuales y transgéneros, entre otros.

Dia mundial de la espina bifida 21 de noviembre

El 21 de noviembre se celebra el Día Internacional de la Espina Bífida, celebrándose jornadas, campañas de información y diversos actos de sensibilización por toda España, ya que la espina bífida es la segunda causa de discapacidad física en la infancia, después de la parálisis cerebral.

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida, habiéndose ya comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario.

Lo que si que se puede heredar es la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos.

Y es que según la Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI) el riesgo de que un feto pueda desarrollar Espina Bífida se reduce hasta un 45% si la mujer toma 0,4 mg de ácido fólico tres meses antes de quedarse embarazada y durante el primer trimestre de la gestación.

Las Asociaciones quieren reivindicar durante este día Intermacional, la necesidad de mejorar su calidad de vida de los afectados desde la infancia con equipos multidisciplinales en los colegios donde estén matriculados.

Enlace a la organizacion mundial de la salud sobre la espina bifida

Diferentes tipos de enfermedades

La poliomielitis (del griego πολιός, poliós: gris; y de µυελός, myelós: refiriéndose a la médula espinal),¹ es una enfermedad infecciosa, también llamada polio (de manera abreviada), que afecta principalmente al sistema nervioso. La enfermedad la produce el virus poliovirus. Se llama infantil porque las personas que contraen la enfermedad son principalmente niños. Se transmite de persona a persona a través de secreciones respiratorias o por la ruta fecal oral.² La mayoría de las infecciones de polio sonasintomáticas. Solo en el 1 % de casos, el virus entra al sistema nervioso central (SNC) vía la corriente sanguínea. Dentro del SNC, el poliovirus preferencialmente infecta y destruye las neuronas motoras. Esa destrucción de neuronas causa debilidad muscular yparálisis aguda flácida.

La poliomielitis es más probable que ocurra en niños de 4 a 15 años en climas templados, en verano cálido e invierno un poco frío. Es una enfermedad muy infecciosa, pero se combate con la vacunación. La enfermedad afecta al sistema nervioso central. En su forma aguda causa inflamación en las neuronas motoras de la médula espinal y del cerebro y lleva a la parálisis, atrofia muscular y muy a menudo deformidad. En el peor de los casos puede causar parálisis permanente o la muerte al paralizarse el diafragma.

El 24 de octubre se celebra el Día Mundial contra la Poliomielitis.

                                      LA VACUNA.

Son un preparado de antígenos que una vez dentro del organismo provoca la producción de anticuerpos y con ello una respuesta de defensa ante microorganismos patógenos. Esta respuesta genera, en algunos casos, cierta memoria inmunitaria produciendo inmunidad transitoria frente al ataque patógeno correspondiente.

La palabra fue acuñada por Jenner a partir del latín variola vaccinia, adaptado del latín vaccīnus, del latín vacca, ‘vaca’.

Las vacunas son el principal logro de la investigación biomédica y una de las principales causas de la mejora de la salud y la calidad de vida del ser humano. Desde el comienzo de las epidemias en China, la experiencia y la observación dieron lugar a los primeros métodos de profilaxis, la variolización. Las primeras evidencias de estas prácticas son atribuidas a Zhang Lu.¹

La primera vacuna descubierta fue la usada para combatir la viruela por Edward Jenner en 1796,² y debe su nombre al hecho de que las ordeñadoras de la época que estaban en contacto con la viruela de vaca o viruela bovina (viruela "vacuna"), la cual era menos patógena, hacía que estas personas se inmunizasen y no contrajesen la viruela humana.

Edwar Jenner

nació el 17 de mayo de 1749 en Berkeley, condado de Gloucester, Inglaterra y falleció el 26 de enero de 1823 en la propia localidad de Berkeley.

Fue un afamado investigador, médico rural y poeta, cuyo descubrimiento de la vacuna antivariólica tuvo trascendencia definitoria para combatir la viruela, enfermedad que se había convertido en una terrible epidemia en varios continentes.

Era también llamado como el sabio-poeta debido a la pasión que sentía por escribir y manifestar sus sentimientos a través de esta faceta de la literatura. También amaba la música y la naturaleza.

La gente de su pueblo lo creía loco, porque había empezado a probar la vacuna contra la viruela con un niño llamado philip, después de que el tratamiento con philip dio un resultado favorable lo empezó a utilizar con otras personas. Las personas creían que si se vacunaban le iban a crecer apéndices vacunos en el cuerpo y sobre eso se hizo una sátira llamada "The cow pock" (1802).

Aunque para la historia de Francia, llega el merecido reconocimiento cuando Napoleón da la orden de vacunar a toda su tropa, en el año 1805. Posteriormente la Condesa de Berkeley y Lady Duce hacen vacunar a sus hijos. El reconocimiento llegó dos años antes con la organización de la Real Expedición Filantrópica de la Vacuna que patrocinó una expedición de vacunación a nivel mundial.

Allí se quiebra definitivamente el círculo de opositores al científico y es entonces cuando lo invitan a establecerse en Londres y ganar mucho dinero, pero Jenner declina la propuesta manifestando que "si en la aurora de mis días busqué los senderos apartados y llanos de la vida, el valle y no la montaña, ahora que camino hacia el ocaso, no es un regalo para mí prestarme como objeto de fortuna y de fama". No obstante lo expuesto, recibe en dinero unas distinciones que le permiten pasar una vida económicamente holgada.