martes, 24 de febrero de 2015
viernes, 30 de enero de 2015
viernes, 9 de enero de 2015
viernes, 12 de diciembre de 2014
martes, 9 de diciembre de 2014
Sindrome de marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
- El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
- La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
- Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
- La piel.
- El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Dia mundial de la discapacidad
El 3 de diciembre es una fecha adoptada por el movimiento asociativo de las personas con discapacidad y de sus familiares en el mundo entero para reivindicar derechos, calidad de vida y condiciones de desarrollo social acordes con la dignidad de las personas con discapacidad.
Esta fecha tiene origen en la Resolución 47/3 de la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas, adoptada el 14 de octubre de 1992, la cual se proclamó “con el propósito expreso de que en esta fecha se celebraran reuniones de diversa índole para llamar la atención acerca de la situación de las personas con discapacidad, en relación con su calidad de vida, la salud, la educación, el trabajo, la recreación, el deporte, el disfrute del tiempo libre y el ejercicio de los derechos sociales, económicos, civiles, políticos y culturales de ellas”.
Su proclamación es consecuencia de la culminación del Decenio de las Naciones Unidas para las Personas con Discapacidad (1983-1992), cuyo propósito fue cumplir con el Programa de Acción Mundial para las Personas con Discapacidad, que había sido aprobado por la Asamblea General de las Naciones Unidas en Resolución 37/52, el de diciembre de 1982. En conmemoración de esta fecha fue designado el Día Internacional de las Personas con Discapacidad por acuerdo de los representantes de los Gobiernos del mundo.
A partir de 1993 debe conmemorarse esta fecha por los Gobiernos, honrando el compromiso adquirido en la Asamblea General de las Naciones Unidas. Con la participación desde hace algunos años, de las organizaciones sociales de las personas con discapacidad y sus familiares y de representantes gubernamentales, de Consejos y Comisiones Nacionales de Atención a la Discapacidad, en algunos países, se celebran charlas, reuniones, foros, marchas, desfiles y diversas actividades conmemorativas.
La contemporaneidad, la capacidad de lucha, la evolución del movimiento asociativo, han concienciado a las organizaciones sociales de las personas con discapacidad y de sus familiares acerca de la significación de una fecha que más que celebración es una acción propositiva, una actividad reivindicativa, de lucha por la inclusión, por mejora calidad de vida para las personas con discapacidad y de sus familiares.
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