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Sindrome de marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
• La piel.
• El tejido que cubre la médula espinal.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Dia mundial de la discapacidad

El 3 de diciembre es una fecha adoptada por el movimiento asociativo de las personas con discapacidad y de sus familiares en el mundo entero para reivindicar derechos, calidad de vida y condiciones de desarrollo social acordes con la dignidad de las personas con discapacidad.

Esta fecha tiene origen en la Resolución 47/3 de la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas, adoptada el 14 de octubre de 1992, la cual se proclamó “con el propósito expreso de que en esta fecha se celebraran reuniones de diversa índole para llamar la atención acerca de la situación de las personas con discapacidad, en relación con su calidad de vida, la salud, la educación, el trabajo, la recreación, el deporte, el disfrute del tiempo libre y el ejercicio de los derechos sociales, económicos, civiles, políticos y culturales de ellas”.

Su proclamación es consecuencia de la culminación del Decenio de las Naciones Unidas para las Personas con Discapacidad (1983-1992), cuyo propósito fue cumplir con el Programa de Acción Mundial para las Personas con Discapacidad, que había sido aprobado por la Asamblea General de las Naciones Unidas en Resolución 37/52, el de diciembre de 1982. En conmemoración de esta fecha fue designado el Día Internacional de las Personas con Discapacidad por acuerdo de los representantes de los Gobiernos del mundo.

A partir de 1993 debe conmemorarse esta fecha por los Gobiernos, honrando el compromiso adquirido en la Asamblea General de las Naciones Unidas. Con la participación desde hace algunos años, de las organizaciones sociales de las personas con discapacidad y sus familiares y de representantes gubernamentales, de Consejos y Comisiones Nacionales de Atención a la Discapacidad, en algunos países, se celebran charlas, reuniones, foros, marchas, desfiles y diversas actividades conmemorativas.

La contemporaneidad, la capacidad de lucha, la evolución del movimiento asociativo, han concienciado a las organizaciones sociales de las personas con discapacidad y de sus familiares acerca de la significación de una fecha que más que celebración es una acción propositiva, una actividad reivindicativa, de lucha por la inclusión, por mejora calidad de vida para las personas con discapacidad y de sus familiares.

Día mundial del sida

El Día Internacional de la Acción contra el Sida se conmemora el 1 de diciembre de cada año, y se dedica a dar a conocer los avances contra la pandemia de VIH/sida causada por la extensión de la infección del VIH.

Se conmemoró por primera vez el 1 de diciembre de 1988. Se eligió la fecha del 1 de diciembre por cuestiones de impacto mediático² Desde entonces, el sida ha matado a más de 25 millones de personas en todo el planeta, lo que la hace una de las epidemias más destructivas registradas en la Historia. A pesar de que existe un mayor acceso y se ha mejorado el tratamientoantirretroviral y el cuidado médico en muchas regiones del mundo, la epidemia de sida costó aproximadamente 3,1 millones (entre 2,8 y 3,6 millones) de vidas solo en el año 2005, de las cuales 0,57 millones eran niños.

Desde 1988 hasta 2004, ONUSIDA organizaba el Día Internacional de la Lucha contra el Sida. Escogía un tema para cada año, después de consultarlo con otras organizaciones. En 2005 la ONUSIDA entregó la responsabilidad de la conmemoración de este día a la organización independiente WAC (World Aids Campaign: Campaña Mundial contra el Sida). Para el 2005 eligieron como tema de su campaña: «Paren al sida: cumplan la promesa» (Stop Aids: Keep the Promise), que estaría vigente hasta el 2010. Este tema no solo es específico para el Día Mundial de Lucha contra el Sida, sino también para las labores de la WAC durante todo el año.